BBS pertama kali dilaporkan oleh Laurence dan Moon pada tahun 1866. Mereka mengatakan bahwa BBS ditandai dengan Obesitas, gangguan visual dan disabilitas mental. Kemudian Bardet dan Biedl pada tahun 1920an secara terpisah melaporkan hal yang sama, tetapi Bardet dan Biedl menambahkan ciri polidaktili dan hipogenitalisme. Sejak penambahan oleh Bardet dan Biedl ini banyak laporan yang dipublikasikan mengenai penyakit BBS.
Saat ini telah dibuat Kriteria Mayor dan Minor untuk BBS. Kriteria Mayor merupakan tanda yang paling umum dan dipakai dasar dalam menegakkan diagnosis BBS. Adapun kedua kriteria tersebut adalah sebagai berikut:
- Kriteria Mayor : degenerasi retina, obesitas, hipogonadisme, polidaktili, disfungsi renal dan retardasi mental.
- Kriteria Minor : Gangguan neurologis (ataxia), gangguan bicara dan pertumbuhan, abnormalitas kraniofasial, gangguan pendengaran, diabetes melitus, hipertensi, gangguan metabolik, abnormalitas kardiovaskuler, defek hepar, dan Hirschprung Disease.
.Rujukan
Zaghloul NA, Katsanis N, 2009, Mechanistic insights into Bardet-Biedl syndrome, a model ciliopathy, J. Clin. Invest. 119:428–37 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2648685/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar